Учебно-методическое пособие Ставрополь 2006 удк 617. 7(07. 07) Ббк 56. 7

Вид материала

Учебно-методическое пособие

Содержание Синдром альберса-шенберга Синдром елоха-сульцбергера инфантильный пигментный дерматоз Синдром реклингаузена Синдром ригера Синдром hallermany-streiff-francois Библиографический список

Подобный материал:

• Учебно-методическое пособие Ставрополь 2009 удк 617-089 ббк 54. 56я73, 992.08kb.
• Учебно-методическое пособие Казань 2006 удк. 316. 4 (075); 11. 07. 13 Ббк 72; 65я73, 2129.18kb.
• Учебно-методическое пособие Йошкар-Ола, 2009 ббк п 6 удк 636, 3772.57kb.
• Учебно-методическое пособие Москва, 2009 ббк-63. 3 /2/я 73 удк-930. 24 Степнова, 154.54kb.
• Учебно-методическое пособие Новочеркасск 2006 удк 004. 4 (07), 341.54kb.
• Социология Учебно-методическое пособие для студентов Казань 2010 удк 005 101 1701841, 852.92kb.
• Учебно-методический кмплекс, 395.4kb.
• Учебно-методическое пособие Ульяновск, 2004 г. Ббк: 74. 200. 52 + 74. 265. 1 Удк: 373., 886.42kb.
• Учебно-методическое пособие разработана: ст преп. Бондаренко Г. В. Дата разработки, 409.75kb.
• Учебно-методическое пособие для студентов дневного и заочного отделений специальности, 381.12kb.

^ СИНДРОМ АЛЬБЕРСА-ШЕНБЕРГА

ИЛИ МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

Болезнь описана немецким рентгенологом в 1904 г. Albers Schonberg. Встречается редко. Этиология и патогенез не выяснены.

В настоящее время синдром относят к диспластическим процессам, при которых нарушается координация процессов костеобразования и развития сосудистой системы. (Мерку­лов И. И., 1971). Придается также значение гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина D.

При этом заболевании костномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти.

Общими симптомами заболевания являются чрезвычайная
ломкость костей с последующим быстрым срастанием отлом­ков, вторичная анемия, увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов, может быть гидроцефалия, повышение внутри­ глазного давления, различные степени отставания в физиче­ском и умственном развитии, понижение слуха. (Pietrushka J., 1953, Malatesta С., 1954 и др.).

Одним из характерных осложнений заболевания является кариозный процесс в зубах, который может осложняться остеомиелитом челюстей с некрозом.

Офтальмологическими симптомами является уплощение глазниц и эзкзофтальм, косоглазие, нистагм, нарушение кон­вергенции, застойные диски, первичная или вторичная атро­фия зрительных нервов, вследствие ущемления в суженных костных каналах зрительных нервов с понижением или полной потерей зрения. Л. А. Дымшиц с соавт., 1962, описывает де­вочку 5 лет 3 месяцев от родителей, состоящих в кровном род­стве (двоюродный брат и сестра), у которой был экзофтальм, полная атрофия зрительных нервов, рахит, поражение зубов кариозным процессом, а также тапеторетинальная дегенера­ция сетчатки.

Рентгенологическое исследование является важнейшим для диагноза. На рентгенограммах скелета обнаруживаются не­обычно резкая плотность, гомогенность, бесструктурность ко­стей, как будто они состоят из белого мрамора.

Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляющее лечение, при котором можно получить временное улучшение.

Дифференцировать заболевание следует с фиброзной дисплазией костей, при которой костно-мозговые пространства заполняются соединительной тканью и наблюдается экзо­фтальм.

^ СИНДРОМ ЕЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА ИНФАНТИЛЬНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ ДЕРМАТОЗ

(incontinentia pigmenti)

Синдром описан В. Bloch в 1925 году и Sulzberger в 1928 году. Является врожденным, но может развиваться в те­чение первой недели после рождения и редко в течение 1-го года жизни. Заболевание встречается исключительно у женщин. Из 175 слу­чаев заболевания, описанных в литературе до 1959 года, наблюдалось лишь у 7 мальчиков, и то диагноз был недоста­точно доказателен (Меркулов И. И., 1971).

При этом заболевании поражается кожа, волосы, зубы, глаза и центральная нервная система.

Сразу, после рождения или в первые часы жизни у ребенка обнаруживается множество пузырьков и пузырей, эритемы, узелки. Содержимое пузырей обычно про­зрачное, в редких случаях мутное. Эритематозная сыпь, пузы­ри и пузырьки сначала появляются на одном месте, затем распространяются, становятся очень зудящими, локализуются, главным образом, на животе и конечностях (Bloch В., 1926).

Сразу, или спустя три месяца после рождения, появляются гипертрофические бородавки. Как последствие сыпи остается пигментация. Цвет пигментных участков коричневый, сине­ватый, грифельный с более светлыми краями.

Отмечается пониженное напряжение тканей, гиперкератоз (Carney G., Сагяеу G. Jr. 1970; Kusten F., Gibing Н„ 1964; Лонгин С., Антокеску, Попеску А., 1971 и др.). Довольно быстро обнаружи­вается патология со стороны зубов: запоздалое прорезывание, как молочных, так и постоянных зубов, гипоплазия челю­стей и альвеолярных отростков, неправильное развитие твер­дого нёба, неполная дентация или вовсе отсутствие зубов,

Frzcinska-Dabrowska L., Gora M., (1964) описывают девочку, у которой зубы на верхней челюсти полностью отсутствовали, на нижней было лишь 4 молочных зуба. Со стороны волоси­стой части головы отмечаются тусклые, сухие, бесцветные во­лосы с участками облысения, общая или частичная алопеция.

Поражение центральной нервной системы бывает не всег­да, но, если наблюдаются, проявления очень тяжелые: микроцефа­лия, гидроцефалия, эпилептические припадки, тетра или параплегии, запоздалое психическое развитие.

Глазные симптомы: косоглазие, нистагм, очень часто - врожденная катаракта, микрофтальм, атрофия зрительного нерва, ретролентальная фиброплазия с отслойкой сетчатки, птоз верхнего века, метастатическая офтальмия, поверхност­ные и глубокие кератиты.

Из других аномалий, но непостоян­ных, отмечены врожденные кардиопатии, синдакткилия, дистрофия ногтей, врожденный вывих бедра.

Отмечаются повторные заболевания органов дыхания, же­лудочно-кишечного тракта запоздалое развитие речи.

Этиоло­гия неизвестна. Многие считают это заболевание врожденным, связанным с вирусным заболеванием матери в период бере­менности (краснуха, герпес), либо с нарушением алиментар­ного характера. Некоторые предполагают посттравматическую инфекцию плода, другие говорят об аллергическом происхож­дении болезни, так как в крови в начальной стадии имеется по­вышенная эозинофилия.

В настоящее время большинство авто­ров относит синдром к наследственной эктодермической ано­малии. Эффективного лечения нет.


^ СИНДРОМ РЕКЛИНГАУЗЕНА


В 1882 году ReckHnghausen N. детально описал клиниче­скую и патологоанатомическую картину нейрофиброматоза, как особую разновидность заболевания.

Для этого заболевания характерно сочетание множественных кожных нейрофибром, нейрофибром по ходу нервных стволов, кожные пятна цвета «кофе с молоком» с различными аномалиями развития органов, как из эктодермального, так и мезодермального листков.

Первым признаком синдрома является - множественные кофейные пятна на коже овальной формы, чаще расположенные на груди, спине и животе. У подростков и взрослых по­являются мелкие светлые опухоли, округлые, диаметром 1-2 см, подвижные, не прикреплены к коже, лежащие по ходу нервных стволов (М. Б. Цукер, 1978 г.).

Со стороны глаз чаще встречается нейрофиброматоз век и почти всегда верхних. Нейрофибромы век представляют собой плотные узловатые безболезненные новообразования, плотно связанные с конъюнктивой.

Веки утолщены, увеличены, могут свисать, иногда синюш­ного оттенка. Опухоли могут захватывать лоб, висок, орбиту.

На коже лица и шеи могут быть мягкие опухолевидные образования. Часто поражение век сочетается с гипертрофией соответствующей половины лица и с гидрофтальмом одно­именного глаза.

На конъюнктиве глазного яблока новообразования имеют вид отдельных узелков или узловатых тяжей в виде четок.

B процесс может вовлекаться и сосудистый тракт, чаще радужка. В радужке появляются новообразования в виде узелков округлой формы, величиной с просяное зернышко, а в хориоидее серовато-белые полоски. Иногда наблюдаются гетерохромия, связанная с изменением цилиарных нервов, микрофтальм, микрокорнеа, вывих хрусталика.

Могут отмечаться изменения в сетчатке, в зрительном нер­ве. В последнем случае наблюдается застойный диск.

Из аномалий часто встречается диспластичность в строе­нии лица - гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа (асимметрия разных отделов черепа, особенно лицевого, дефекты лобных, затылочных, ви­сочных костей и глазницы).

Очень часто при синдроме имеется негрубо выраженная интеллектуальная недостаточность, иногда эндокринные на­рушения. Но не всегда бывают полные и выраженные формы синдрома, бывают случаи, когда некоторые симптомы отсут­ствуют.

Периферическая форма имеет относительно длительное и доброкачественное течение, хотя может перейти в злокачест­венную. При центральной часто необходимо оперативное вмеша­тельство.


^ СИНДРОМ РИГЕРА


В 1935 году Rieger H. описал наследственную экто-мезодермальную дискенезию радужки, угла передней камеры, смещение зрачка, дисгенезию роговицы, сочетающиеся с аномалиями разви­тия зубов и других органов и назвал ее Dysgenesis mesoder-malis corneae et iridis. В 70% наследуется по аусомно-доминантному типу, в 30% носит характер изолированного спародического поражения.

Heinemann М. Н. с соавт., 1979, описывает девочку 10 лет у которой была гипоплазия верхней челюсти, укорочение уздечки языка, гормональное нарушение, задержка прорезы­вания зубов, гипоплазия стромы радужки, повышение внутри­глазного давления. Количество хромосом было нормальным, 6-я хромосома имела перицентрическую инверсию.

Такая же хромосомная аномалия и клиническая картина была у отца больной.

Глазные аномалии проявляются в наличии колобомы ра­дужки или совсем в ее отсутствии, в наличии мегалороговицы, а также тяжеподобных тканевых образований на передней поверхности радужки и в изменении угла передней камеры с присоединением в разные сроки глаукоматозных изменений.

Развитие этих аномалий переднего отдела глаза Ригер объяснил нарушением развития мезодермальной ткани на краю глазного бокала.

Реже встречаются эктопия хрусталика, врожденная катаракта, дермоидные кисты у лимба, колобома сосудистой оболочки и аномалии рефракции высокой степени.

Аномалии зубов проявляются в одонтии, олигодонтии, микродонтии, гипоплазии эмали зубов, пороками аркад зубов.

Этиология не известна. В некоторых случаях доказан семейный характер аномалий синдрома Ригера.


^ СИНДРОМ HALLERMANY-STREIFF-FRANCOIS


Этот синдром является челюстно-лицевой дисморфией. Описан в 1948 году Hallermann W., в 1950 г. внесены дополнения Streiff E.B., а в 1958 г. описана полная картина этого синдрома Francois.

Характеризуется дисцефалией с видом черепа «птичьей головы», нос тонкий, острый, изогнутый.

Микростомия с аплазией нижней челюсти, в результате трудности при приеме пищи. Уменьшение числа зубов, неправильное их внедрение, зубы ненормальной формы и величины.

Двухсторонняя микрофтальмия, полная или частичная двухсторонняя катаракта. Иногда «антимонголоидный» вид глазных щелей, может быть голубая окраска склер, косоглазие, нистагм.

Уже в раннем детстве может начаться алопеция кожи головы или ресниц и бровей.

Отмечается атрофия кожи головы, на лице и носу, но может быть и на любой области тела.

Несколько снижено умственное развитие, в 50% случаев гармонический нанизм.

Вызывается эта аномалия нарушением висцеральной мезодермы у зародыша между 5-й и 7-й неделями беременности. Прогноз неблагоприятен. Лечение Неэффективно.


^ БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

1. Тейлор Д., Хойт К. «Детская офтальмология». Перевод с англ. ЗАО Изд. «Бином», 2002.
   
2. Ковалевский Е.И. «Офтальмология». Москва, «Медицина», 1995.
   
3. Ковалевский Е.И. «Профилактика слабовидения и слепоты у детей». Москва. «Медицина», 1991.
   
4. Гундорова Р.А., Малаев А.А., Южаков А.М., «травмы глаз». Москва «Медицина», 1986.
   
5. Краснов М.Л. «Терапевтическая офтальмология». Москва, «Медицина», 1985.
   
6. Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. Москва, «Медицина», 1984.
   
7. Ковалевский Е.И. «Глазные болезни» (Атлас). Руководство к практическим занятиям. Москва. «Медицина», 1985
   
8. Александров Н.М., Аржанцев П.З. «Травмы челюстно-лицевой области». Москва, 1986.
   
9. Аветисов Э.С. «Руководство по детской офтальмологии». Москва, 1988.
   
10. «Офтальмология» Учебник. Под ред. Сидоренко Е.И. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2005.
    
11. «Манипуляционная техника исследований при глазных заболеваниях». Учебное пособие. Под. Ред. Чередниченко Л.П. – Ставрополь. СГМА, 2005.
    

КЛИНИКА МИКРОХИРУРГИИ ГЛАЗА КАК УЧЕБНО-ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЙ КОМПЛЕКС В ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМ ПРОЦЕССЕ ОФТАЛЬМОЛОГИИ


Учебно-методическое пособие


Сдано в набор 22.12.2006. Подписано в печать 22.12.2006.

Формат 60 х 84 1/16. Бумага типогр. № 2.

Печать офсетная. Гарнитура офсетная.

Усл. печ. л. 5,0. Учетно-изд. л.5,2.

Заказ…… Тираж ……

___________________________________


Ставропольская государственная

медицинская академия,

г.Ставрополь,

355017, ул.Мира, 310.