Geum.ru

М. К. Аммосова Медицинский институт рабочая программа

Вид материалаРабочая программа

Содержание


Требования государственного стандарта высшего медицинского образования.
Требования к уровню подготовленности студентов, прошедших курс Медицинская генетика
Цели изучения предмета.
4.4. Вопросы к зачету по курсу медицинской генетики.
5. Список учебной литературы по дисциплине.
5.2. Дополнительная литература
Подобный материал:
Министерство образования РФ

Якутский государственный университет имени М.К.Аммосова

Медицинский институт







Р А Б О Ч А Я П Р О Г Р А М М А


курса

«Медицинская генетика»

для специальности 040200 - Педиатрия








Якутск, 2003




1.1 Выписка из учебного плана


В соответствии с действующими учебными планами преподавание Медицинской генетики осуществляется в следующем объеме:


Факультет.
Семестр
Всего часов
Лекции
Практические занятия
Самостоятельная работа студента

Педиатрический
7-й
38
10
20
8



    1. ^ Требования государственного стандарта высшего медицинского образования.


Государственный стандарт высшего медицинского образования определяет обязательный минимум содержания и уровень подготовки врача по медицинской генетике.

Государственный стандарт для студента-выпускника по специальности 040200 - Педиатрия формирует обязательный уровень подготовки для:
      1. осуществления клинической диагностики врожденной и наследственной патологии;
      2. проведения сбора и анализа информации о состоянии здоровья больного и его кровных родственников;
      3. проведения генеалогического анализа по выявлению наследственного характера и типа наследования данного заболевания;
      4. владения профессиональным алгоритмом диагностики болезней с наследственной природой, лечения и профилактики;
      5. умения вести медицинской документации организации клинико-диагностической и лечебно-профилактической работы в медицинских учреждениях;
      6. самостоятельной работы с информацией (учебной, научной, нормативно-справочной и другими источниками).


Ввиду выраженного распространения на территории Якутии нейродегенеративной патологии и имеющимися возможностями позитивного (лабораторного) медико-генетического консультирования при ряде из них, курс медицинской генетики предусматривает владение углубленными клинико-генетическими аспектами данной патологии.

^ Требования к уровню подготовленности студентов, прошедших курс Медицинская генетика:

Заболевания при которых студент должен знать клинику, уметь ставить предварительный диагноз, направить на консультацию к врачу-генетику:
  • врожденные пороки развития;
  • хромосомные болезни;
  • генные болезни;
  • мультифакториальные болезни.


Заболевания, при которых студент должен знать кли­нику, уметь поставить клинический диагноз, назначить лечение и организовать наблюдение и профилактические мероприятия:

  • врожденные пороки развития;
  • хромосомные болезни;
  • моногенные болезни;
  • мультифакториальные болезни.



    1. Принципы построения курса


Курс Медицинская генетика введен на основании требований Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности 040200 – Педиатрия №131 мед/сп. От 10.03.2000 г, а также учебного плана МИ ЯГУ.

Курс адресован студентам четвертого года обучения (7-й ) педиатрического факультета МИ ЯГУ.

Главная цель курса Медицинская генетика - обуче­ние студентов методам сбора генеалогического анамнеза, в клиническом обследовании больного, выявлении наследственного характера патологического процесса, определению типа наследственной передачи заболевания. Получение студентом знаний об этиологии, патогенезе, клинике, диагно­стике, лечении, профилактике основных заболеваний с наследственной патологией.

Ядром курса является рабочая программа, где предусмотрены лекции и практические занятия с изучением клинической генетики, типов наследования, диагностики лечения и профилактики наследственной патологии, основ нейрогенетики.

Для успешного усвоения курса необходимы базовые знания по общей генетике, нормальной анатомии и физиологии, патологи­ческой анатомии и физиологии, биохимии, фармакологии, внутренним и нервным болезням.

Уровень требований на курсе соответствует основным требованиям ГОС для студентов лечебного и педиатрического факультетов.

Объем курса составляет 38 часа. Теоретическая часть занимает примерно 26 % курса (10 ч.), практическая часть - 53% ( 20 ч.). На самостоятельную работу студентов выделено 21% ( 8 ч.).

Полученные знания и умения применимы в практической деятельности врача любой специальности для решения задач оказания медицинской помощи при основных заболеваниях с наследственной природой. В практике врача широкого профиля и врача-педиатра в поликлинических или стационарных условиях необходимы знания основ медицинской генетики в частности диагностике, лечении и профилактике болезней с наследственной природой.

В программе предусмотрены приобретение навыков сбора генеалогического анамнеза, построения генеалогической карты, выявление наследственного характера заболевания, определения типа наследования. Текущий и промежуточный контроль знаний в виде решения ситуационных задач и тестов разных уровней. Итоговый контроль осуществляется в виде сдачи зачета.

    1. ^ Цели изучения предмета.


Цель курса по медицинской генетике - обуче­ние студентов к сбору генеалогического анамнеза, выявлению наследственного характера и типа наследования заболевания, особенностей клинического проявления и течения наследственной патологии, методам диагностики болезней с различными типами наследования, формирование у студентов основ клинической генетики, умения поставить диагноз основных заболеваний с наследственной природой и осуществить их профилактику.

В результате прохождения курса нервных болезней студент должен

1.5.1. иметь представление о:
        1. современном состоянии изучения генома человека;
        2. современном состоянии знаний об онтогенезе, анатомии, физиологии нервной системы, этиопатогенезе, клинике, диагностике, лечении и профилактике основных заболеваний нервной системы и перспективах их развития в будущем;
        3. особенностях этиологии и патогенеза, клинических проявлений, течения, диагностики, лечения и профилактики основных наследственных болезней:

1.5.2. знать:

1.5.2.1. особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов;

1.5.2.2. значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболевания и признаков человека;

1.5.2.3. область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания к применению цитогенетического исследования и дополнительных методов исследования;

1.5.2.4. общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней;

1.5.2.5. уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

1.5.2.6. общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболевания; показания к применению специальных методов обследования; методы профилактики и лечения изученных менделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии;

1.5.2.7. особенности этиологии, патогенеза, клиники и профилактики болезней обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов;

1.5.2.8. общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы реализации наследственной предрасположенности, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболевания;

1.5.2.9. принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование;

1.5.2.10. принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания;

1.5.2.11. массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.


1.5.3. уметь:

1.5.3.1. обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознать проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного;

1.5.3.2. собирать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить её в графическом виде и проанализировать на наличие наследственного характера заболевания в семье;

1.5.3.3. отбирать из контингента больных лиц для проведения цитогенетического, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований;

1.5.3.4. сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследуемых синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая применение специфических генетических методов;

1.5.3.5. выявить индивидов с повышенным риском развития мультифакториальной патологии;

1.5.3.6. привести результаты клинико-генетического исследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента;

1.5.3.7. обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для его проведения, помочь семье в принятии решения после медико-генетической консультации;

1.5.3.8. проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение, на снижение частоты широко распространенных заболеваний со сложным наследованием;

1.5.4. владеть:

1.5.4.1.методикой сбора генеалогического анамнеза;

1.5.4.2.методикой составления генеалогической карты;

1.5.4.3.методикой проведения генеалогического анализа;

1.5.4.4.методикой оформления врачебного заключения при наличии наследственного

заболевания;

1.5.5.должны быть ознакомлены:

1.5.5.1.с вопросами организации медико-генетической помощи населению РФ и Якутии;

1.5.5.2.с вопросами диспансеризации больных с наследственными и врожденными

заболеваниями;

1.5.5.3.с научными поисками, проводимыми в Якутии, РФ и мире в области медицинской

генетики.

^ 4.4. Вопросы к зачету по курсу медицинской генетики.
  1. Предмет и задачи медицинской генетики.
  2. Диспансеризация больных с наследственными и врожденными заболеваниями и медико-социальная помощь
  3. Менделизм.
  4. Методы, показания и принципы пренатальной диагностики болезней с известными мутациями.
  5. Учение Гальтона.
  6. Методы, показания и принципы пренатальной диагностики болезней с известными мутациями.
  7. Роль генетики в евгенике.
  8. Методы и показания для пренатального и неонатального скрининга.
  9. Роль медицинской генетики в неврологии.
  10. Пренатальная диагностика, показания и методы.
  11. Врожденные и наследственные болезни.
  12. Пренатальная диагностика, показания и методы.
  13. Этиология наследственных болезней.
  14. Деонтологические и морально-этические проблемы медико-генетического консультирования
  15. Мутагенез (причины, виды, частота).
  16. Методы медико-генетического консультирования.
  17. Роль мутагенеза в биологии человека.
  18. Методы медико-генетического консультирования.
  19. Методы медицинской генетики (обзор, значимость)
  20. Диспансеризация больных с наследственными и врожденными заболеваниями и медико-социальная помощь
  21. Генеалогический метод.
  22. Диспансеризация больных с наследственными и врожденными заболеваниями и медико-социальная помощь.
  23. Цитогенетический метод.
  24. Принципы, методы и формы профилактики мультифакториальных заболеваний.
  25. Биохимический метод.
  26. Синдромы с неустановленными типами наследования.
  27. Близнецовый и популяционный методы.
  28. 2.Методы и показания для пренатального и неонатального скрининга
  29. Молекулярно-генетический метод.
  30. Методы, показания и принципы пренатальной диагностики болезней с известными мутациями.
  31. Анализ фенотипа наследственной патологии.
  32. Пренатальная диагностика, показания и методы.
  33. Классификация пороков развития
  34. Деонтологические и морально-этические проблемы медико-генетического консультирования.
  35. Понятие о наследственных синдромах.
  36. Методы медико-генетического консультирования.
  37. Хромосомные болезни.
  38. 2.Методы медико-генетического консультирования.
  39. Клинические проявления хромосомных болезней.
  40. Типы наследования и расчет риска моногенных болезней.
  41. Показания к цитогенетическому анализу.
  42. Наследственные болезни обмена аминокислот, углеводов, липидов.
  43. Генетическая гетерогенность.
  44. Общая характеристика моногенных болезней.
  45. Проблема клинического полиморфизма.
  46. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
  47. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.
  48. Принципы лечения болезней обмена веществ.
  49. Мультифакториальные болезни.
  50. Принципы ранней диагностики и профилактики наследственных дефектов обмена веществ.
  51. Болезни и синдромы с Х-сцепленным рецессивным наследованием.
  52. Индивидуальный прогноз развития мультифакториальных заболеваний и его значение для клинической практики.
  53. Болезни, обусловленные удлиненными CAG-повторами.
  54. Принципы профилактики моногенных наследственных болезней с известным типом наследования.
  55. Генетические, социальные и средовые факторы риска развития мультифакториальных болезней.
  56. Принципы организации медико-генетического консультирования.



^ 5. Список учебной литературы по дисциплине.


5.1. Основная литература:

  1. Н.П.Бочков «Клиническая генетика», М., «Медицина», 1997.
  2. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов «Медицинская генетика», М., «Медицина», 1989.
  3. Е.Т.Лимин, Е.А.Боюнаров «Генетика для врачей», М., «Медицина «, 1989.
  4. С.И.Козлова, И.Н.Демикова, О.Л.Блинникова «Медико-генетическое консультирование», М., «Медицина», 1996.
  5. П.Харпер «Практическое медико-генетическое консультирование», М., «Медицина», 1989.


^ 5.2. Дополнительная литература:

  1. Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика; Пер. с англ. М., «Мир», 1987.
  2. Ф.Фогель, А.Мотульски «Генетика человека» в 3-х томах, М., «Мир», 1989.
  3. Л.Г.Калмыкова «Наследственная гетерогенность болезней нервной системы», М., «Медицина», 1976.
  1. С.Козлова, И.Демикова, Е.Семанова, О.Блинникова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование». Изд.2-е М., Практика, 1996.
  1. Д.Л.Симсон, М.С.Голбус, О.О.Мартин «Генетика в акушерстве и гинекологии», М., «Медицина», 1988.
  2. Е.Ф.Давиденков, И.С.Либермнан «Генетика сахарного диабета», М., «Медицина», 1988.
  3. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 11-th ed.Vol.1,2. Johns Hopkins Univ. Press, 1994.



Составитель: Платонов Федор Алексеевич, д.м.н., приват доцент, кафедра психиатрии