Лекция (4 часа) Тема: Материальные основы наследственности. Генетика простых

Вид материала

Лекция

Содержание Контрольные задания: Вариант I Лабораторное занятие № 4 (2 часа) Основные понятия по теме План выполнения лабораторной работы

Подобный материал:

• Генетика Генетика, 18.18kb.
• Урок по курсу "общая биология",10 класс. Тема "Основы генетики и селекции"(24 часа), 123.75kb.
• Предмет, задачи и методы генетики, 73.3kb.
• Программа элективного курса «Молекулярные основы наследственности», 108.03kb.
• Учебник автор И. Н. Пономарева, тема: Основы учения о наследственности и изменчивости, 26.17kb.
• Рабочая программа генетика Код дисциплины по учебному плану опд ф. 6 для студентов, 274.5kb.
• Экономики, 146.85kb.
• Лекции тема 7, 852.45kb.
• Рабочая программа генетика и селекция Код дисциплины по учебному плану опд ф 1 для, 292.62kb.
• 11 клас Биология, 13.71kb.

Контрольные задания:

Вариант I

1. Выберите правильный ответ

Заболевания, связанные с аберрациями аутосом делятся на

а) числовые аномалии;

б) структурные аномалии;

в) хромосомные аномалии.

2. Запишите общепринятыми символами кариотип с добавочной хромосомой 21.

3. Перечислите заболевания, обусловленные аномалиями аутосом.


Вариант II

1. Выберите правильный ответ

Болезнь Дауна относится к заболеваниям связанным с:

а) аберрациями половых хромосом;

б) аберрациями аутосом;

в) все ответы верны.

2. Запишите общепринятыми символами делецию короткого плеча хромосомы 5 (синдром «кошачьего» крика).

3. Перечислите заболевания, обусловленные аномалиями половых хромосом.


Вариант III

1. Выберите правильный ответ

Синдром Шершевского – Тернера (моносомия Х) относится к заболеваниям, связанным с аберрациями:

а) аутосом;

б) половых хромосом;

в) все ответы верны.

2. Запишите общепринятыми символами дупликацию по терминальному концу длинного плеча.

3. Перечислите формы синдрома Дауна.


Литература

1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика: Учебное пособие. – Киев: Выща шк., 1990
   
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 1997
   
3. Бочков Н.П. медицинская генетика. М, 1984
   
4. Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М.: Медицина, 1984
   
5. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А. Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990
   
6. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988
   
7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001
   

Лабораторное занятие № 4 (2 часа)

Тема: Генетика нервных и психических болезней


Цель: изучить общие свойства нервных и психических болезней; основные клинические синдромы; генетические и средовые факторы в возникновении и развитии нервных и психических заболеваний.

Основные понятия по теме: патогенез, нозология, патология, мутации, полилокусные генные мутации, миопатия, миотония, липидоз, факоматоз, сирингомиелия, дистрофия, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, инволюционная меланхолия, старческое слабоумие, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, эпилепсия, олигофрения.


План выполнения лабораторной работы

I Теоретическая часть:

I. Генетика наследственных заболеваний нервной системы.

1. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата.
   
2. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона.
   
3. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы.
   
4. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации (наследственные атаксии).
   
5. Заболевания центральной нервной системы, связанные с нарушениями липидного обмена.
   
6. Факоматозы.
   
7. Сирингомиелия.
   

II. Генетика психических заболеваний

1. Шизофрения.
   
2. Маниакально-депрессивный психоз.
   
3. Инволюционная меланхолия.
   
4. Старческое слабоумие.
   
5. Болезнь Альцгеймера.
   
6. Болезнь Пика.
   
7. Эпилепсия.
   

II Практическая часть:

1. заполнить таблицу «Клиническая классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову (1961)» (таблица 1);
   
2. заполнить таблицу «Типы наследования заболеваний нервной системы»
   

(таблица 2);

3. подробно изучить следующие заболевания: прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна, миотоническую дистрофию, хорею Гентингтона, нейрофиброматоз Реклингхаузена, болезнь Тей-Сакса, гомоцистинурию, фенилкетонурию (см. приложение);
   
4. заполнить таблицу «Фенотипические проявления миотонической дистрофии в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей» (таблица 3);
   
5. зарисовать схему аллельного механизма наследования хореи Гентингтона
   

(схема № 1);

6. обсудить основные точки зрения на возникновение и развитие шизофрении ;
   
7. заполнить таблицу «Встречаемость шизофрении среди родственников больных шизофренией» (Kallmann, 1946) (таблица 4);
   
8. заполнить таблицу «Риск развития старческого слабоумия (в %) у родственников пробандов» (по Larsson и сотр., 1963) (таблица 5);
   
9. решение задач по данной теме.
   

I. Генетика наследственных заболеваний нервной системы.

Таблица 1.

«Клиническая классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову»

Группа Заболевания

1. Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата.	Первичные миотонии (прогрессирующая мышечная дистрофия) Вторичные миопатии (спинальные и невральные амиоторофии) Миотонические синдромы Миастения Пароксизмальная миоплегия
2. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и экстракоординаторной систем	Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) Боковой амиотрофический склероз Наследственные атаксии: - спинальная атаксия Фридрайха; - атаксия Пьера Мари; - наследственная атаксия с невропатией (болезнь Рефсума); - болезнь Бассена-Корнцвейга; - синдром Маринеску-Шегрена.
3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.	Гепатоцеребральная дистрофия Хорея Гентингтона Миоклонус – эпилепсия Синдром Леша-Найхана Болезнь паркинсона Наследственный (эссенциальный) тремор Торсионная дистония
4. Факоматозы	Нейрофиброматоз Реклингхаузена Туберкулезный склероз Ангиоматоз Штурге – Вебера Цереброретинальный ангиматоз Гиппеля-Линдау
5. Внутриклеточные липидозы и лейкодистрофии (врожденные нарушения обмена липидов)	Внутриклеточные липидозы: - болезнь Ниманна-Пика; - болезнь Гоше; - болезнь Тея-Сакса; Лейкодистрофии: - лейкодистрофия Краббе; - лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца; - диффузный склероз взрослых.
6. Поражение нервной системы при наследственных энзимопатиях.	Гомоцистинурия Гистидинемия галактоземия

Таблица 2