Лекция (4 часа) Тема: Материальные основы наследственности. Генетика простых

Вид материала

Содержание

Лабораторное занятие № 2 (2 часа) Тема: Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения
I Теоретическая часть
2.1 Генеалогический метод. Основа метода. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ.
Схема доминантного наследования
Гентипы родителей (Р)
Условное обозначение
Название метода
Контрольные задания
Вариант III
Основные понятия по теме
План выполнения лабораторной работы

Подобный материал:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Лабораторное занятие № 2 (2 часа)

Тема: Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения

Цель: изучить основные закономерности наследования признаков человека; ознакомиться с основными методами психогенетики.

Основные понятия: аутосомно-доминантный тип, аутосомно-рецессивный тип, Х-сцепленный доминантный тип наследования, Х-сцепленный рецессивный тип наследования, мультифакториальное наследование, импринтинг, коэффициент наследуемости, монозиготные близнецы, дизиготные близнецы, зигота, корреляция, инбридинг, математическое моделирование, генотип, фенотип, фактор, эффект, полигенный признак, дисперсии, «средовая» изменчивость, ковариация, генограмма.

План выполнения лабораторной работы

I Теоретическая часть:

Типы наследования.

1. 1 Аутосомно-доминантный тип наследования (доминантное наследование). Механизм передачи доминантного признака или заболевания. Характерные признаки аутосомно-доминантного типа наследования. Пенетрантность и экспрессивность доминантных генов как свойства, затрудняющие установление аутосомно-доминантного типа наследования. Определение пенетрантность генов.

1.2 Аутосомно-рецессивный тип наследования. Механизм передачи рецессивных признаков или заболеваний. Зависимость частоты возникновения аутосомно-рецессивных болезней от степени распространения мутантного гена. Понятие степени родства и коэффициент инбридинга. Отличительные черты аутосомно-рецессивного наследования.

1.3 Наследование, сцепленное с полом. Х-сцепленный доминантный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования. Механизм передачи признаков. Характерные черты наследования, сцепленного с полом. Механизм импринтинга.

1.4 Мультифакториальное наследование (полигенный тип наследования). Механизм мультифакториального типа наследования. Наследование признаков с пороговым эффектом. Коэффициент наследуемости.

2. Методы изучения в психогенетике.

2.1 Генеалогический метод. Основа метода. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ.

2.2 Близнецовый метод. Биология близнецовости. Концепция близнецового метода. Разновидности близнецового метода.

2.3 Семейные исследования. Метод приемных детей. Основная идея метода. Две схемы метода. Основные ограничения метода.

2.4 Популяционный метод. Исследование популяций в генетике; изоляты, демы. Сопоставление популяций. Невозможность уравнивания средовых факторов в двух популяция. Межгрупповая и межиндивидуальная изменчивость.

2.5 Статистические методы психогенетики. Различия в статистических методах применительно к альтернативным и континуальным признакам.

Методы анализа психогенетических эмпирических данных.

II Практическая часть:

Зарисовать схему типов наследования (схема №1, см. приложение 1)
Зарисовать схему доминантного наследования (схема №2, см. приложение 1).
Зарисовать схему рецессивного наследования (схема № 3, см. приложение 1).
Заполнить таблицу «Варианты браков при рецессивном типе наследования» (таблица 1, см. лекции).
Зарисовать схему полигенного типа наследования (схема № 4, см. приложение 1)
Ознакомиться со схемой наследования гемофилии и описать наследование, сцепленное с полом (схема № 5, схема № 6, см. приложение 1, см. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999).
Зарисовать основные обозначения, используемые при составлении родословных
(таблица 2, см. приложение 2).
Рассмотреть типы обозначений генограммы и описать отношения между членами семьи З.Фрейда, схема № 7, см. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999).
Заполнить таблицу «Методы психогенетики» (таблица 3, см. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999)
Заполнить схему «Методы анализа психогенетических эмпирических данных» (схема № 8, см. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999, с.194-209)
Ознакомиться с методикой составления родословной (см. приложение).
Решить задачи по изучаемой теме.
Составить родословную собственной семьи.

Схема типов наследования

Схема №1

Схема доминантного наследования

Схема № 2

Схема рецессивного наследования

Схема № 3

Таблица 1

Варианты браков при рецессивном типе наследования:

Гентипы родителей (Р)	Возможные генотипы потомства (F)
аа х аа
Аа х аа
Аа х Аа

Полигенный тип наследования

Схема № 4

Наследование сцепленное с полом

Схема № 5

Схема № 6

Родословная королевы Виктории и ее потомков, иллюстрирующая передачу гемофилии — признака, сцепленного с Х-хромосомой

Таблица 2

Основные обозначения используемые при составлении родословных

Условное обозначение	Описание обозначения

Схема № 7 Семья З.Фрейда – паттерн отношений.

Описание отношений между членами семьи З.Фрейда

Таблица 3

Методы психогенетики

Название метода	Описание метода

Методы анализа психогенетических эмпирических данных

Классический анализ родственных корреляций		Коэффициент Хольцингера	Коэффициент Игнатьева	ДФ- метод		Анализ путей	Анализ множественных переменных	МПМ	Структурное моделирование
Межклассовый коэффициент корреляции	Внутриклассовый коэффициент корреляции			Классическая регрессионная модель	Расширенная регрессионная модель

Задачи

рис. 1 А. I - V - поколения

рис. 2 Б. I - IV - поколения

1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 1 - 3

рис. 3 В. I - V - поколения

2. А.Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А.С. Пушкина. Отец поэта - Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, ураженной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича - Лев Александрович состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Пётр и Александр, у другой жены, урождённой Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны - Александр Петрович Пушкин - состоял в браке с Головипой, а отец Александра Петровича - Пётр Петрович Пушкин - был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына - Юрий и Михаил и две дочери- Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осином Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина. Составьте родословную семьи Пушкина.

3. Сборник "Воспоминания о Рахманинове" (1967) не только раскрывает специфику жизни и творчества композитора, но и позволяет подробно восстановить его родословную.

Прадедом Сергея Васильевича был Герасим Иевлевич Рахманинов. Сын его Александр Герасимович женился на Марии Аркадьевны, урождённой Бахметьевой. Рано овдовев, Мария Аркадьевна вторично вышла замуж за М.Ф. Мамановича. Сыновья её как от первого, так и от второго брака - Аркадий Александрович Рахманинов и Ф.М. Маманович - унаследовали любовь матери к музыке и были очень талантливы. Аркадий Александрович был женат на Варваре Васильевне, урождённой Павловой. У них было девять детей: Василий, Мария, Варвара, Юлия, Анна, Александр. Имена еще троих в сборнике не упоминаются. Василий Аркадьевич женился на Любови Петровне - дочери генерала Петра Ивановича Бутакова и Софьи Александровны, урождённой Литвиновой. У Василия Аркадьевича и Любови Петровны, было шесть детей: Елена, Владимир, Сергей (будущий композитор), Софья, Варвара и Аркадий. Сестра Василия Аркадьевича - Мария Аркадьевна вышла замуж за Андрея Ивановича Трубникова. У них было две дочери Ольга и Анна. Вторая тётка С.В. Рахманинова - Варвара Аркадьевна была замужем за Александром Александровичем Сатиным. У Сатиных было пять детей: Александр, Наталья, Софья, Владимир и Мария. Наталья Александровна в 1902 году стала женой Сергея Васильевича. Юлия Аркадьевна - третья тётка композитора - была замужем за Ильёй Матвеевичем Зилоти. Они имели дочь Варвару и двух сыновей: Александра и Дмитрия. Александр Ильич Зилоти был всего на 10 лет старше своего двоюродного брата Сергея, но в период обучения в Московской консерватории был уже профессором и учителем будущего композитора. Александр Ильич Зилоти в последствии много помогал С.В. Рахманинову в пропоганде его творчества. Он был женат на Вере Павловне Третьяковой - дочери Павла Михайловича - основателя Третьяковской галереи. Из детей Александра Ильича и Веры Павловны в "Воспоминаниях" названы Александр, Лев, Вера, Оксана и Кариена. Ещё одна тётка С.В. Рахманинова - Анна Аркадьевна - была замужем за Григорием Филипповичем Прибытковым. Их сын Аркадий с женой Зоей Николаевной имели трёх дочерей - Зою, Елену и Татьяну. Из других ближайших родственников в "Воспоминаниях" упоминается дядя С.В. Рахманинова Александр Аркадьевич и его дочь Лидия. У Сергея Васильевича и Натальи Александровны было две дочери: Ирина и Татьяна. Ирина Сергеевна была замужем за Петром Григорьевичем Волконским, у них была дочь Соня. Татьяна Сергеевна вышла замуж за Бориса Юльевича Конюс. Из их детей упоминается лишь сын Александр.

Составьте родословное дерево семьи Рахманиновых по этим данным.

4. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имею только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

5. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии (анемия серповидиоклеточчая обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на 8-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно). Его супруга здорова. Она имеет дочь также легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидиоклеточной анемии.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

6. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого — две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

7. Парагемофилия — склонность к кожным и носовым кровотечениям — наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофи-лией?

8. У человека рецессивный ген з детерминирует врожденную глухонемоту:

а) наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

б) наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?

9. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?

10. Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном свете) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей у гетерозиготных родителей?

11. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача: выяснить, является ли мальчик, имеющийся в семье супругов, родным или приемным сыном. Исследование крови всех трех членов семьи дало следующие результаты. Женщина имеет резус-положительную кровь IV группы с антигеном М. Ее супруг имеет резус-отрицательную кровь I группы с антигеном N. Кровь ребенка резус-положительная I группы с антигеном М. Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основывается?

12. Владимир и Валерий — монозиготные близнецы. Елена и Светлана — тоже. Владимир женился на Елене, а Валерий — на Светлане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы?

13. У пожилых супругов родилась дочь, больная гемофилией В (сцепленный с полом признак). Отец — гемофилик, мать имеет нормальную свертываемость крови и благополучный в отношении гемофилии генотип. Укажите возможные механизмы появления гемофилии у дочери; назовите особенности ее генотипа и фенотипа.

Контрольные задания

Вариант I

Выберите правильный ответ

1. Монозиготные близнецы –

а) это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбриогенеза.

б) это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот).

2. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

3. Для каких типов наследования действуют законы Менделя. Приведите примеры.

Вариант II

Выберите правильный ответ

1. Существует несколько разновидностей близнецового метода:

а) классический близнецовый метод;

б) метод контрольного близнеца;

в) лонгитюдное близнецовое исследование;

г) метод близнецовых семей;

д) исследование близнецов как пары;

е) исследование одиночных близнецов;

ж) сопоставление близнецов с не близнецами;

з) метод разлученных близнецов;

и) все ответы верны.

2. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

3. Какие типы наследования не подчиняются законам Менделя. Приведите примеры.

Вариант III

Выберите правильный ответ

1. Длительное прослеживание одних и тех же близнецовых пар осуществляется:

а) классический близнецовый метод;

б) метод контрольного близнеца;

в) лонгитюдное близнецовое исследование;

г) метод близнецовых семей;

д) исследование близнецов как пары.

2. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

3. Охарактеризуйте мультифактериальную модель наследования.

Контрольные вопросы

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.
Механизм передачи доминантного признака.
Определение пенетрантности генов.
Механизм передачи рецессивных признаков.
Характерные черты наследования, сцепленного с полом.
Механизм импринтинга.
Механизм дигибридного и полигибридного типов наследования.
Механизм мультифакториального наследования.
Наследование признаков с пороговым эффектом.
Основные методы психогенетики: сравните их разрешающую способность.
Основания и ограничения метода приёмных детей.
Метод близнецов: его история, разновидности и ограничения.
Что даёт объединение результатов, полученных разными психогенетическими методами?
Что такое популяция, изолят? На каких предположениях основывается популяционный метод и какова его разрешающая способность?
Основная схема генеалогического метода, его возможности и ограничения.
Что такое сцепление и как оно обнаруживается в семейных исследованиях?
Правила построения генеалогических древ. Что такое генограмма?
Разновидности метода близнецов.
Простейшие формулы оценки компонентов фенотипической дисперсии признаков.
Каким образом объединение нескольких психогенетических методов позволяет компенсировать ограничения каждого из них? Приведите примеры.
Что такое фенотипическая, генетическая и средовая корреляции? О чем они говорят?

Литература

Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика: Учебное пособие. – Киев: Выща шк., 1990
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 1997
Бочков Н.П. медицинская генетика. М, 1984
Булаева К.Б. Генетические основы психофизиологии человека.М.,1991
Григоренко Е.Л. Генетический метод. Изучение роли наследственности и среды в рамках квазиэксперимента. В кн.: Корнилова Т.В.(ред.) Методы исследования в психологии: квазиэксперимент. М.,1998, с.76-108.
Григоренко Е.Л. и др. Моделирование с помощью ЛИЗРЕЛа: генетические и средовые компоненты межиндивидуальной вариативности по признаку зависимости-независимости от поля. Вопр. психологии, 1996, №2, с.55-72.
Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование основ индивидуально-психологических различий. Психол. ж., 1984, № 4, с.95-108
Думитрашку Т.А. и др. Предикторы индивидуальности ребенка в многодетной семье. Мир психологии, 1996, № 4, с.137-148
Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
Канаев И.И. Близнецы. М., 1959
Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М.: Медицина, 1984
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А. Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990
Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998
Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001
Равич-Щербо И.В.(ред.) Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. М.,1988.
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999. 446 с.
Семенов В.В. К проблеме применения близнецового метода в психологии. Вопр. психологии, 1980, № 2.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3-х томах). М., 1989.

Лабораторное занятие № 3 (2часа)

Тема: Хромосомные болезни

Цель: изучить со студентами общие свойства хромосомных болезней; основные клинические синдромы; заболевания, обусловленные аномалиями аутосом; заболевания, обусловленные аномалиями половых хромосом.

Основные понятия по теме: аберрация; изохромосома; заболевания, связанные с аберрациями аутосом; заболевания, связанные с аберрациями половых хромосом, мозаицизм, транслокация, кариотип, амниоцентез, делеция

План выполнения лабораторной работы

I Теоретическая часть:

Общие свойства хромосомных болезней. Механизм хромосомных нарушений. Структурные изменения хромосом (делеция, транслокация, инверсия, образование изохромосом). Нормальные и аномальные кариотипы.
Основные клинические синдромы и общая клиническая характеристика хромосомных болезней.
Заболевания, обусловленные аномалиями аутосом.
Заболевания, обусловленные аномалиями половых хромосом.

II Практическая часть:

изучить основной теоретический материал по данной теме;
зарисуйте схематическое изображение типов структурных изменений хромосом (схема № 3);
заполнить таблицу «Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий» (таблица 1);
заполнить таблицу «Основные признаки аномалий в системе половых хромосом» (таблица 2);
зарисовать схему механизма появления измененных хромосомных наборов (схема № 1);
заполнить схему «Риск синдрома Дауна у ребенка в зависимости от возраста матери» (схема № 2);
решение задач по данной теме.

Темы рефератов

Клинико-психологический аспект изучения болезни Дауна.
Клинико-психологический аспект изучения синдрома Эдвардса.
Клинико-психологический аспект изучения синдрома Шершевского-Тернера.
Хромосомные аберрации и психические расстройства.
Умственная отсталость и задержки развития при хромосомной патологии.

Таблица 1