Методические рекомендации по патофизиологии для студентов медицинского факультета модуль №1 общая патология
| Вид материала | Методические рекомендации |
- Н. И. Пирогова методические рекомендации по патофизиологии для студентов медицинского, 1089.23kb.
- Н. И. Пирогова методические рекомендации по патофизиологии для студентов стоматологического, 1012.99kb.
- Методические рекомендации к производственной практике по хирургической стоматологии, 368.81kb.
- Учебное пособие по патофизиологии для студентов фармацевтического факультета, 677.92kb.
- Методические рекомендации для студентов Iкурса медицинского факультета Петрозаводского, 284.11kb.
- Методические рекомендации к практическим занятиям по анатомии человека для студентов, 916.42kb.
- Экзаменационные вопросы по патофизиологии для студентов 3 курса лечебно-профилактического,, 413.32kb.
- Методические указания по курсовому проектированию для выполнения курсовой работы, 157.05kb.
- Методические рекомендации к практическим занятиям Казань 2002, 585.87kb.
- Методические рекомендации для студентов III курса стоматологического факультета для, 850.96kb.
^ Актуальность темы.
В последнее время заболевания, в возникновении которых генетические факторы играют важную роль, вызывают повышенный интерес в связи с тем, что в структуре заболеваемости населения они приобретают большой удельный вес. Научно обоснованным становится соотношение наследственного и приобретенного в патологии человека.
Постоянно расширяется объем информации о мутагенности факторов внешней среды.
Большое значение приобретают заболевания, в развитии которых имеет значение наследственная предрасположенность (язвенная болезнь, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, аллергия и др.). Лечение и профилактика их должны проводиться с учетом роли наследственности.
Заслуживают внимание болезни, которые возникают в период внутриутробного развития плода.
Все это свидетельствует о важности изучения механизмов наследственности, диагностики и коррекции наследственной патологии.
^ Общая цель занятия - Изучить патогенез наследственных форм патологии и типы их наследования.
Для реализации учебных целей необходимы базисные знания-умения.
1. Мутации, их виды (кафедра биологии)
2. Понятие о генах, хромосомах (кафедра биологии)
3. Типы передачи наследственных признаков (кафедра биологии)
Информацию, необходимую для пополнения базисных знаний-умений по этим вопросам, можно найти в следующих учебниках:
1. Биология Под ред. А.А. Слюсарева, С.В. Жукова, К.: „Вища школа”, 1987г 64-142.
Проверка первичного уровня знаний.
Дайте ответы на следующие вопросы:
1. Перечислите мутагенные факторы внешней среды.
2. Какие Вы знаете виды мутаций?
3. Что такое хромосомные абберрации?
4. Что такое мутации? Как их классифицируют по этиологии.
5. Что такое мутации? Как их классифицируют по значению для организма.
6. Причины возникновения мутаций.
7. Назовите типы наследования.
8. Назовите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу.
9. Назовите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-доминантному типу.
10. Назовите примеры наследственных болезней, которые передаются сцеплено с полом.
11. Что такое хромосомные болезни?
12. Приведите примеры синдромов, которые связаны с изменением количества соматических хромосом.
13. Приведите примеры синдромов, которые связаны с изменением количества половых хромосом.
14. Какие Вам известны хромосомные абберрации?
15. Назовите классификации конституциональных типов человека? Дайте их характеристику.
Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение целевых видов деятельности.
1.Основные причины и общие механизмы развития наследственных форм патологии.
2.Мутации, определение. Причины мутаций. Принципы классификации.
3.Генные мутации. Проявления генных мутаций на разных уровнях.
4.Хромосомные болезни.
5.Основные методы изучения наследственных болезней.
6.Наследственная предрасположенность к болезням.
7.Пути коррекции генетических дефектов. Перспективы генной инженерии. Принципы предупреждения наследственных болезней.
8. Конституция, определение. Классификация конституциональных типов человека.
9. Характеристика конституциональных типов человека.
10. Значение научных трудов А.А. Богомольца в определении патологии конституции человека.
Литература.
- Патологическая физиология. Под редакцией М.Н.Зайко, Ю. В. Быця и др., К: " Высшая школа ", 1995г., 59-80.
- А.В. Атаман. Патологическая физиология в вопросах и ответах. Винница: Новая книга, 2008. – С. 43-58;
^ ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ для индивидуальной работы студентов:
1. Генная инженерия и наследственные болезни.
2. Значение наследственности в патологии.
3. Наследственные энзимопатии, характеристика. Принципы классификации и лечения.
4. Наследственная предрасположенность к болезням.
Nota bene!
Ген - элементарная частица хромосомы.
Гены линейно расположены в хромосомах. Место, которое занимает ген в хромосоме, называется локусом.
^ Генотип - совокупность генов организма.
Аллелями называются гены, которые занимают в гомологичних хромосомах гомологичные локусы, но вызывают фенотипические отличия.
^ Фенотип - совокупность свойств организма, как наследственно обусловленных, так и обусловленных влиянием внешней среды.
Фенокопия - изменения, которые возникли под воздействием внешней среды, и похожи на изменения, связанные с любым генотипическим фактором.
В ядрах клеток женского организма, в отличие от мужского находится половой хроматин (в виде глыбки под оболочкой ядра). Количество глыбок полового хроматина равняется количеству Х-хромосом - 1.
Аналог полового хроматина - тельце Барра (на ядре нейтрофильного лейкоцита в виде барабанной палочки).
Конституция - это комплекс морфологических, функциональных и психических особенностей организма, которые определяют его реактивность и сформированные на наследственной основе под воздействием факторов внешней среды.
^ Тесты из банка данных «КРОК-1»
1. Гетерозиготная мать-носитель передала мутантный ген половине сыновей (которые болели) и половине дочерей, которые остались фенотипически здоровыми, но являются носителями и могут передать рецессивный ген с Х-хромосомой последующему поколению. Гены которого из перечисленных заболеваний могут быть переданы дочерьми?
- Полидактилии
- Талассемии
- Фенилкетонурии
- Гемофилии
- Гипертрихоза
2. У мужчины 25 лет - хорея Гетингтона. При обследовании установлено, что он родился здоровым ребенком, рос и развивался нормально, но его мать и дед по материнской линии болели этим заболеванием. Какой тип наследования имеется в этом случае?
- Аутосомно-рецессивный
- Аутосомно-доминантный
- Неполного доминирования
- Доминантный сцеплен с полом
- Рецессивный сцеплен с полом
3. Мать и одна из дочерей болеют гипертонической болезнью. Установлено, что мать и дочь, которые болеют, работают на конвейере, где собирают высокоточное оборудование. У другой дочери тоже иногда бывают подъемы АД. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?
- Моногенных
- Хромосомных
- Мультифакторных
- Геномных
- Врожденных
4. Мужчину высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, обследовали в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип 47 ХУУ. Какой синдром у больного?
- Эдвардса
- Патау
- «Супермужчины»
- Шерешевского-Тернера
- Кляйнфельтера
5. При исследовании клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у мужчины обнаружено 2 тельца Барра. Какой синдром наблюдается в этом случае?
- Патау
- Кляйнфельтера
- Шерешевского-Тернера
- «Супермужчины»
- «Суперженщины»
6. Кариотип плода: 45 ХО. Мать и отец здоровые. Какой синдром имеется?
- Патау
- Шерешевского-Тернера
- «Суперженщины»
- Кошачьего крика
- Эдвардса
7. У грудного ребенка наблюдается пигментация склер, слизистых оболочек. Моча, которая выделяется темнеет на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?
А. Цистинурия
В. Гистидинемия
С. Алкаптонурия
D. Альбинизм
Е. Галактоземия
8. У больного обнаружены серповидноклеточные эритроциты, которые появились при подъеме в горы. Вместе с HbA у него обнаружен HbS. Какой тип наследования характерен для этой патологии?
- Наследование, сцепленное со Х-хромосомой
- Неполноге доминирование
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- -
9. У девушки 16 лет отмечаются отклонения от нормы: низкий рост, отсутствуют признаки полового созревания, очень короткая шея, широкие плечи. Интеллект в норме. Для какого из перечисленных синдромов это характерно?
- Патау
- Дауна
- Эдвардса
- Кляйнфельтера
- Шерешевского-Тернера
10. У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки половой хроматин не найден. Для какого из перечисленных синдромов это характерно?
- Трисомия Х
- Болезнь Коновалова-Вильсона
- Синдром Леша-Найяна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Болезнь Дауна
11. У женщины наблюдаются отклонения в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости не найден половой хроматин. Какой наиболее вероятный диагноз?
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Кляйнфельтера
- Болезнь Дауна
- Болезнь Реклингаузена
- Трисомия по Х-хромосоме
12. У пожилого мужчины отмечается повышенная чувствительность к инфекциям, заболевания сосудов, в частности атеросклеротического типа, пернициозная анемия. Изменения в какой системе при старении организма сопровождаются описанными явлениями?
- Эндокринной
- Нервной
- Иммунной
- Соединительной ткани
- Кровообращения
14. У мужчины наблюдается высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости найдено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз в этом случае?
- Болезнь Иценко-Кушинга
- Болезнь Реклингаузена
- Синдром Ди Джорджи
- Болезнь Дауна
- Синдром Кляйнфельтера
15. При клиническом обследовании у беременной женщины обнаружено повышенное содержание фенилаланина в крови. Что из ниже перечисленного может возникнуть у ребенка?
- Развитие олигофрении
- Развитие галактоземии
- Рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера
- Развитие болезни Коновалова-Вильсона
- Рождение ребенка с синдромом Дауна
16. Пациентка 60 лет обратилась к врачу с жалобами на боли в мелких суставах ног и рук. Суставы увеличены, имеют вид утолщенных узлов. В сыворотке крови повышено содержание уратов. Нарушение обмена какого вещества может быть причиной развития этого состояния?
- Пиримидина
- Аминокислот
- Пуринов
- Липидов
- Углеводов
17. К врачу обратился мужчина, 65 лет, с жалобами на острую боль в больших пальцах ног. Он любит и часто употребляет пиво. Возникло подозрение на подагру. Для подтверждения диагноза содержание какого из перечисленных веществ необходимо определить в крови?
- Мочевой кислоты
- Билирубина
- Кетоновых тел
- Мочевины
- Лактата
18. У ребенка 6 месяцев наблюдается замедление физического развития, бледность кожных покровов, радужной оболочки глаз, положительная проба Феллинга (с 5% раствором трихлоруксусного железа). Какое из отмеченных наследственных заболеваний обнаружено у ребенка?
- Галактоземия
- Алкаптонурия
- Болезнь Дауна
- Альбинизм
- Фенилкетонурия
19. У больного - носителя серповидноклеточной аномалии эритроцитов в результате возникновения ателектаза легких наблюдался гемолитический криз и развитие серповидноклеточной анемии. Какой механизм развития этой формы анемии?
- Нейрогуморальный
- Нервно-рефлекторный
- Гуморальный
- Кортиковисцеральный
- Генетический
20. В больницу доставлен ребенок двух лет с замедленным умственным и физическим развитием, у которого часто возникает рвота после приема пищи. В моче определенно фенилпировиноградную кислоту. Нарушения какого обмена характерно для этой патологии?
- Углеводного
- Аминокислотного
- Водно-солевого
- Фосфорно-кальциевого
- Липидного
21. У матери, которая злоупотребляет алкоголем родился ребенок. В процессе роста и развития были обнаружены признаки отставания в умственном и физическом развитии. Какого характера патология возникла в этом случае?
- Наследственного
- Хромосомного
- Приобретенного
- Врожденного
- Перинатального
22. Известно, что фенилкетонурия возникает в результате мутации гена, ответственного за превращение аминокислоты фенилаланина и распада ее до конечных продуктов обмена – СО2 и Н2О. Укажите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
- Фенилаланин - тирозин - тироксин
- Фенилаланин - тирозин - меланин
- Фенилаланин - фенилпируват - кетокислоты
- Фенилаланин - тироксин - норадреналин
- Фенилаланин - тироксин - алкаптон
23. При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный тип высшей нервной деятельности за Павлову. Какому темпераменту по Гиппократу соответсвует пациент?
A. Холерик
B. Меланхолик
C. Флегматик
D. Сангвиник
24. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, светлая кожа и волосы, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% трихлоруксусного железа появляется маслиново-зеленый цвет. Для какой патологии обмена аминокислот характерные эти изменения?
- Фенилкетонурии
- Алкаптонурии
- Тирозиноза
- Альбинизма
- Ксантинурии
25. У ребенка, который родился в позднем браке, низкий рост, отставание в умственном развитии, толстый «географический» язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какая наиболее вероятная причина развития описанного синдрома?
- Внутриутробная инфекция
- Внутриутробный иммунный конфликт
- Родильная травма
- Наследственная хромосомная патология
- Внутриутробная интоксикация
26. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре: трапецевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленны и слабо развиты соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз?
- Синдром «Кошачьего крика»
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Мориса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Патау
27. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?
- Болезнь Дауна
- Трисомия Х
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
29. У больного при объективном осмотре обнаружено тонкое телосложение, большой череп, сильно развитая лобная часть лица, короткие конечности. Для какого конституционального типа это характерно?
- Респираторного
- Мускульного
- Дигестивного
- Церебрального
- Смешанного
30. Ребенок, 10 месяцев (родители - брюнеты) имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3-х месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:
А. Острая порфирия
В. Гистидинемия
С. Гликогенемия
D. Фенилкетонурия
Е. Галактоземия
31. Какой принцип положен в основу классификации конституциональных типов по Г. В. Черноруцкому?
А. Преимущественное развитие физиологичной системы
В. Преимущество одного из основных соков организма
С. Преимущество первой или второй сигнальной системы
D. Особенности основных функций организма и обмена веществ
Е. Особенности структуры соединительной ткани
32. Какие типы конституции относятся к классификации Сиго?(2)
А. Пищеварительный
В. Гиперстеник
С. Липоматозный
D. Церебральный
Е. Пикник
33. Что характерно для астеничного типа конституции зпо классификации А.А. Богомольца?
А. Преимущество процесса торможения над возбуждением в нервной системе
В. Нерешительность, подавленность, отечность
С. Тонкая, нежная соединительная ткань
D. Подавляющее развитие системы дыхания
Е. ПреимуществоI или ІІ сигнальной системы
34. Какими болезями чаще болеет человек с астеничным типом конституции по классификации Кречмера?
А. Вирусными респираторными инфекциями
В. Туберкулезом легких
С. Гипоацидным гастритом
D. Истерией
Е. Шизофренией
35. Что такое диатез?
А. Зболевание раннего детского возраста
В. Аномалия внутриутробного развития
С. Аномалия конституции с неадекватной реакцией организма на раздражение
D. Наследственные ферментопатии
Е. Склонность человека к определенным заболеваниям
36. У больного во время объективного осмотра обнаружено: тонкая фигура, большой череп, сильно развитая лобная часть лица, короткие конечности. Для какого конституционального типа это характерно?
А. Смешанный
В. Дигестивный
С. Мускульный
D. Церебральный
Е. Респираторный
37. Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется по рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не встречалась. Какая достоверность рождения ребенка с гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?
- 50%
- 0%
- 25%
- 75%
- 100%
38. Синдром Дауна характеризуется:
- Трисомия по 21 –хромосоме
- Трисомия по Х-хромосоме
- Дефицит по 15 аутосоме
- Патология сцепленная с Х- хромосомой
- Высокий рост пациентов с этой патологией
39. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были обнаруженны нейтрофильные лейкоциты с 1 “барабанной палочкой”. Наличие какого синдрома возможно у мальчика?
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
- Синдром Трисомии – Х
40. У женщины Н.,45 лет, родилась девочка с врожденным пороком сердца, волчьей пастью, заячьей губой, полидактилией, глухотой, дефектами органа зрения. Через 4 недели девочка умерла. Какое хромосомное заболевание было у ребенка?
- Синдром Патау.
- Синдром Эдвардса
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Марфана
41. У девочки 5 лет обнаруженны атаксия, телеангиэктазии кожи и конъюнктивы, нарушение функции надпочечников и половых желез, умственная отсталость, рецидивирующие синусопульмональные инфекции, гипоплазия вилочковой железы, отсутствие IgА, IgE. В дальнейшем развилась лимфосаркома и ребенок умер. Какой тип наследования характерный для этой болезни?
- Аутосомно-рецессивный
- Неполное доминирование
- Доминантный
- Сцепленный с половой хромосомой
- Полигенный
42. У младенца отмечается рвота и понос, общая дистрофия, гепато- и спленомегалия. При прекращении вскармливания молоком – симптомы уменьшаются. Какой основной наследственный дефект будет отмечаться в патогенезе?
- Нарушение обмена галактозы
- Гиперсекреция желез внешней секреции
- Нарушение обмена тирозина
- Нарушение обмена фенилаланина
- Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
43. При амниоцентезе в ядрах клеток плода женского пола обнаружено 3 глыбки полового хроматина. Какому кариотипу отвечает это нарушение?
- 49, ХХХXY
- 47, XXX
- 48, XXXY
- 47, XXY
- 48, XXXХ
44. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, незначительная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был установлен диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод генетичесого обследования подтвердит данный диагноз?
A. Дерматоглифика
B. Генеалогический
C. Близнецовый
D. Популяционно-статистический
E. Цитогенетический
45. При обследовании мальчика 7-ми лет установлен диагноз - синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования этого заболевания?
A. Неполное доминирование
B. Аутосомно-доминантный
C. Рецессивный, сцепленный с полом
D. Аутосомно-рецессивный
E. Доминантный, сцепленный с полом
46. Во время обследования 12-ти летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног, в результате нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Данное заболевание есть:
А. Врожденным
В. Наследственным по рецессивному типу
С. Приобретенным
D. Наследственным, сцепленным из с полом
Е. Наследственным по доминантному типу
47. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незарастание верхней губы и твердого нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствут синдрому Патау. Какая наиболее достоверная причина данной патологии?
A. Трисомия 18-й хромосомы
B. Частичная моносомия
C. Трисомия 21-й хромосомы
D. Нерасхождение половых хромосом
E. Трисомия 13-й хромосомы
48.У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?
A. Родословную
B. Сперматогенез
C. Кариотип
D. Лейкоцитарную формулу
E. Группу крови
^ Ситуационные задачи:
Задача№1
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Какой тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется?
2. Какая вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины?
Задача№2
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Какие проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
2. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии.
Задача№3
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Каким образом осуществляется распознавание этой патологии у новорожденных?
2. Как можно предупредить развитие этой патологии у ребенка?
Задача№4
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Какой тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется?
2. Какие проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
Задача№5
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Какая вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины?
2. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии.
Задача№6
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
^ 1. Какие проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
2. Как можно предупредить развитие этой патологии у ребенка?
Задача№7
Беременная Г. обратилась в генетическую консультацию. Из анамнеза известно, что ее брат по матери (родители - разные) болеет фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здоровая. Также известно, что в семье ее второго мужа были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследования женщины и ее мужа не обнаружили отклонений в их состоянии здоровья.
1. Какой тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется?
2. Каким образом осуществляется распознавание этой патологии в новорожденных?
Задача№8
- Кто ввел в свою классификацию пастозный тип конституции?
- Какие другие типы конституции в этой классификации Вы знаете? Что положено в основу этой классификации?
Задача№9
У ребенка пяти лет, который часто болеет респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после приема некоторых пищевых продуктов, склонность к затяжному течению воспалительных процессов.
^ 1. Какой вид диатеза можно допустить в этом случае?
2. Какие существуют виды диатеза?
Задача№10
У ребенка пяти лет, который часто болеет респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после приема некоторых пищевых продуктов, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Родители отмечают повышение возбудимости нервной системы (плаксивость, частые изменения настроения) в течение последнего времени. Объективно: кожа бледная, пастозная. Отмечается повышение температуры и покраснения кожи в участке коленных суставов. При рентгенологическом обследовании отмечается деформация коленных суставов.
^ 1. Какой вид диатеза можно допустить в этом случае?
2. Какие существуют виды диатеза?